آیا تا به حال از خود پرسیدهاید که چرا برخی خانوادهها بیشتر دچار سرطان میشوند؟ آیا سرطانهای ارثی واقعیت دارند یا صرفاً تصادفی هستند؟ سرطان بیماری پیچیدهای است که عوامل گوناگونی در بروز آن نقش دارند. با این حال، تحقیقات علمی نشان داده است که حدود ۵ تا ۱۰ درصد همهٔ موارد سرطانها به دلیل وجود یک عامل ژنتیکی ارثی رخ میدهند.
به زبان ساده، این یعنی در درصد کمی از افراد، علت زمینهای سرطانها، “اشتباه” یا جهش ژنتیکی است که از والدین به ارث رسیده است. این موضوع پرسشهای مهمی را در ذهن برمیانگیزد: اگر یکی از اعضای خانوادهام سرطان داشته باشد، آیا من هم در معرض خطرم؟ سرطانهای ارثی دقیقاً چه سرطانهایی هستند و چگونه میتوان آنها را تشخیص داد؟ در این مقاله قصد داریم به زبان ساده اما دقیق، به این سؤالات پاسخ دهیم و دنیای سرطانهای ارثی را برای شما روشن کنیم.
سرطانهای ارثی چیستند؟
برای شروع، بیایید روشن کنیم که منظور از “سرطانهای ارثی” چیست. وقتی میگوییم یک سرطان ارثی است، منظور این نیست که خود سرطان مستقیماً از والدین به فرزند منتقل میشود؛ بلکه تمایل یا آمادگی ژنتیکی برای ابتلا به سرطان است که به ارث میرسد. هر یک از ما ژنهایی از پدر و مادر خود به ارث میبریم که دستورالعملهای لازم برای عملکرد بدن را فراهم میکنند. حال اگر یکی از این ژنها دچار تغییر یا جهش شود و آن جهش به نسل بعد منتقل گردد، ممکن است احتمال ابتلای فرد حامل آن جهش به برخی سرطانها بیشتر شود.
این جهش میتواند از مادر یا پدر به ارث برسد و معمولاً الگوی اتوزومال غالب دارد؛ یعنی حضور یک نسخه جهشیافته از ژن برای افزایش ریسک کافی است. اگر یکی از والدین دارای چنین جهشی باشد، به طور میانگین احتمال اینکه هر فرزندش آن را به ارث ببرد ۵۰٪ است. بنابراین اینگونه نیست که فقط دخترها از مادر یا فقط پسرها از پدر به ارث ببرند – هر ترکیبی ممکن است. به طور خلاصه، سرطانهای ارثی به مواردی گفته میشود که در آنها یک جهش ژنتیکیِ مستعدکننده سرطان (از والدین) نقش اساسی در بروز بیماری دارد.
واقعیت مهم این است که بیشتر سرطانها ارثی نیستند. در حقیقت حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد سرطانها را عوامل غیروارثی مانند سبک زندگی، عوامل محیطی یا تغییرات تصادفی ژنها در طول عمر فرد ایجاد میکنند. اما ۵ تا ۱۰ درصد سرطانها به طور مستقیم با ژنهای معیوبِ به ارث رسیده مرتبط هستند. علاوه بر این، حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد دیگر از موارد سرطان را نیز “خانوادگی” طبقهبندی میکنند: یعنی در این خانوادهها موارد سرطان بیش از حد انتظار است اما لزوماً جهش ژنتیکی مشخصی یافت نشده و شاید عوامل مشترک محیطی یا ترکیبی از چند ژن کماثر نقش داشته باشند.
در نهایت، باقی سرطانها (حدود ۷۰-۸۰٪) تکگیر یا اسپورادیک هستند که بر اثر ترکیب اتفاقات تصادفی و عوامل محیطی در طول زندگی یک فرد به وجود میآیند. شاید ۵ تا ۱۰ درصد رقم کوچکی به نظر برسد، اما از آنجا که سرطان بیماری شایعی است (حدود یک نفر از هر سه نفر در طول زندگی به نوعی سرطان مبتلا میشود), همین درصد کم نیز تعداد قابل توجهی از بیماران را شامل میشود. بدین ترتیب، گرچه سرطانهای ارثی درصد کمتری از موارد سرطان را تشکیل میدهند، تشخیص به موقع آنها میتواند نقشی مهم در نجات جان افراد ایفا کند.
جالب است بدانید یک پژوهش وسیع در سال ۲۰۲۵ نشان داد که حتی در جمعیت عمومی بدون سابقه خانوادگی، نزدیک به ۵٪ افراد یک جهش مرتبط با افزایش ریسک سرطان در ژنهای خود دارند. این یافته حاکی از آن است که احتمالاً تعداد بیشتری از مردم نسبت به آنچه پیشتر فکر میکردیم دارای زمینه ژنتیکی پنهان برای سرطان هستند. البته بسیاری از این افراد ممکن است هرگز بیمار نشوند، اما چنین آماری اهمیت توجه به غربالگریهای منظم و مشاوره با پزشک را حتی در افرادی که سابقه خانوادگی واضحی ندارند نشان میدهد.
تفاوت سرطانهای ارثی و سرطانهای غیرارثی
تفاوت اصلی سرطانهای ارثی با سرطانهای غیرارثی در علت زمینهای آنهاست. در سرطانهای غیرارثی، معمولاً تجمع عوامل خطر در طول زندگی (مثل سیگار کشیدن، تغذیه نامناسب، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا پرتوها، افزایش سن و …) باعث ایجاد تغییرات ژنتیکی تصادفی در سلولها میشود که نهایتاً به سرطان منجر میگردد. این نوع سرطان ممکن است در هر کسی رخ دهد و الگوی خاصی در خانواده نداشته باشد.
اما در سرطانهای ارثی, فرد یک “استعداد ژنتیکی” را از بدو تولد به همراه دارد. به این معنا که در سلولهای تمام بدن فرد، یک کپی از یک ژن مهم دچار جهش است (این جهش از پدر یا مادر به او منتقل شده). این وضعیت شبیه آن است که تصور کنید بدن ما دو ترمز برای جلوگیری از رشد بیرویه سلولها دارد؛ در افراد مبتلا به سرطان ارثی, یکی از آن ترمزها از ابتدا معیوب است. بنابراین فقط یک ترمز باقی مانده تا جلوی سرطانی شدن سلولها را بگیرد.
کافی است در طول زندگی, یک جهش دیگر (مثلاً به صورت تصادفی یا بر اثر یک عامل محیطی) در کپی دوم آن ژن رخ دهد تا “ترمز دوم” هم از کار بیفتد و آن سلول مهارگسیخته شروع به تکثیر کند. در نتیجه احتمال اینکه آن سلولها تبدیل به سرطان شوند خیلی بیشتر از فردی است که هر دو “ترمز ژنی” سالم را داشته است.
به دلیل همین مکانیزم, سرطانهای ارثی معمولاً در سنین پایینتری رخ میدهند (چون فرد از ابتدا یک ژن معیوب داشته و زمان کمتری طول میکشد تا کپی دوم هم آسیب ببیند). همچنین در سرطانهای ارثی ممکن است بیش از یک نوع سرطان در یک فرد رخ دهد یا چند عضو از یک خانواده دچار سرطانهای مرتبط شوند.
این الگوها در سرطانهای اسپورادیک کمتر دیده میشوند. از سوی دیگر, فراموش نکنیم که داشتن چند مورد سرطان در یک خانواده همیشه به معنای ارثی بودن آن نیست؛ گاهی اعضای خانواده صرفاً عوامل خطر یکسانی داشتهاند. برای مثال, مشاهده چند مورد سرطان ریه در یک خانواده پرجمعیت که اکثرشان سیگاری بودهاند احتمالاً به دلیل عادت دخانیات است نه یک جهش ارثی. بنابراین هنگام ارزیابی الگوی خانوادگی سرطان, باید عوامل محیطی مشترک را نیز در نظر داشت.
پزشکان همواره تلاش میکنند تعیین کنند آیا یک خانواده واقعاً دچار سرطانهای ارثی است یا صرفاً چند سرطان مستقل و تصادفی رخ داده است.
علائم و الگوهای مشکوک به سرطانهای ارثی
چگونه متوجه شویم سرطانی که در خانوادهای رخ داده ممکن است از نوع ارثی باشد؟ پژوهشها نشان دادهاند که برخی سرنخها میتوانند احتمال ارثی بودن سرطان را مطرح کنند. اگر موارد زیر را در خانوادهای مشاهده کردید، باید موضوع را جدیتر بررسی کنید:
- تعداد زیادی از اعضای خانواده دچار یک نوع سرطان مشابه شدهاند: به ویژه اگر آن سرطان نوع نادری باشد یا سن ابتلا در آنها پایینتر از حد معمول باشد.
- بروز سرطان در سنین غیرمعمول: مثلا سرطان روده بزرگ در کمتر از ۵۰ سال، یا سرطان سینه در سنین جوان (مثلاً دهه سی زندگی). ابتلای افراد جوان به سرطانهایی که معمولاً در سنین بالا رخ میدهند یک هشدار است.
- بیش از یک سرطان در یک فرد: اگر کسی مثلاً همزمان دچار سرطان سینه و سرطان تخمدان شده باشد، یا سرطان کولون و سرطان رحم، احتمال وجود یک سندرم ارثی افزایش مییابد.
- سرطانهای دوتَرَفه در اعضای جفت: مانند سرطان در هر دو کلیه، هر دو چشم، یا هر دو پستان.
- سرطانهای مکرر در چند نسل پیاپی: مثلاً پدربزرگ، پدر و فرزند همه مبتلا به یک نوع سرطان یا سرطانهای مرتبط شدهاند.
- سرطانهای نادر یا غیرمعمول در خانواده: به عنوان مثال، سرطان پستان در مرد خانواده یا نوع نادری از سرطان (مثل سرطان مدولاری تیروئید یا سرطان چشم در کودک) در اقوام رخ دهد.
- وجود تومورها یا بیماریهای خوشخیم غیرمعمول همراه با سرطان: گاهی برخی سندرمهای ارثی موجب تومورهای خوشخیم خاص یا علائم دیگری هم میشوند (مثلاً وجود تعداد زیادی پولیپ روده، یا تومورهای غدد درونریز خوشخیم). این علائم همراه میتوانند هشداردهنده باشند.
اگر چنین الگوهایی را مشاهده کردید، بهتر است موضوع را با پزشک در میان بگذارید. داشتن موارد بالا الزاما به معنی وجود سرطانهای ارثی در خانواده نیست، اما چنین الگوهایی باید شما را تشویق کند که با پزشک یا مشاور ژنتیک گفتگو کنید. آنها میتوانند با بررسی دقیق سابقه خانوادگی و احتمالا انجام آزمایشهای ژنتیکی، تشخیص دهند که آیا یک سندرم سرطان ارثی در خانواده شما وجود دارد یا خیر.
تشخیص زودرس چنین سرطانهای ارثی در خانواده میتواند به سایر اعضا این فرصت را بدهد که اقدامات پیشگیرانهتری اتخاذ کنند.
انواع سرطانهای ارثی شناختهشده
دانشمندان تاکنون دهها سندرم سرطان ارثی را شناسایی کردهاند که هر کدام ناشی از جهش در یک ژن مشخص یا مجموعهای از ژنها هستند. این سندرمها موجب افزایش خطر یک یا چند نوع سرطان میشوند. در ادامه به برخی از شناختهشدهترین سرطانهای ارثی و سندرمهای مرتبط با آنها اشاره میکنیم:
سرطان پستان و تخمدان ارثی (سندرم BRCA یا HBOC)
یکی از معروفترین نمونههای سرطانهای ارثی, سرطانهای پستان و تخمدان مرتبط با جهشهای ژنهای BRCA1 و BRCA2 هستند. این وضعیت به عنوان سندرم ارثی سرطان پستان و تخمدان یا HBOC نیز شناخته میشود. در حالت عادی, این ژنها به تولید پروتئینهایی میپردازند که در ترمیم آسیبهای DNA و جلوگیری از شکلگیری تومورها نقش دارند.
اما اگر یکی از این ژنها دچار جهش مضر شود, خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان به میزان زیادی افزایش مییابد. به طور میانگین, زنان حامل جهش در ژن BRCA1 تا حدود ۶۰-۷۰٪ در طول عمر خود احتمال ابتلا به سرطان پستان دارند و حدود ۳۰-۴۰٪ احتمال سرطان تخمدان. این ارقام برای جهش BRCA2 کمی پایینتر است (مثلاً ۴۰-۵۰٪ احتمال سرطان پستان و ۱۰-۲۰٪ احتمال سرطان تخمدان).
جهشهای BRCA تنها در اقلیت کوچکی از بیماران سرطان پستان و تخمدان یافت میشوند؛ مطالعات نشان دادهاند که جهشهای BRCA1/2 در حدود ۵-۱۰٪ کل موارد سرطان پستان نقش دارند و شاید ۱۵٪ یا بیشتر از موارد سرطان تخمدان ناشی از چنین عوامل ارثی باشند. بنابراین, اکثر موارد این سرطانها به دلایل غیراثی رخ میدهند, اما وجود سابقه قوی این سرطانها در خانواده (به ویژه در سنین جوان) زنگ خطری برای عامل ژنتیکی است.
نکته مهم دیگر این است که جهشهای BRCA فقط زنان را تحت تاثیر قرار نمیدهند؛ مردان هم میتوانند این جهش را به ارث ببرند و هم به فرزندان خود منتقل کنند. مردان حامل جهش BRCA نیز خطر بالاتری برای برخی سرطانها دارند, از جمله سرطان پروستات (به ویژه در جهش BRCA2) و نیز احتمال اندکی برای سرطان پستان مردان (بله, مردان نیز ممکن است به سرطان پستان مبتلا شوند هرچند نادر است).
اگر سابقه خانوادگی سرطان پستان یا تخمدان در سنین پایین یا در بستگان درجه یک وجود دارد، پزشک ممکن است مشاوره ژنتیک و آزمایش جهشهای BRCA را توصیه کند.
سرطانهای ارثی روده بزرگ و رحم (سندرم Lynch و FAP)
سندرم لینچ که به نام سرطان کولون غیرپولیپوز ارثی (HNPCC) نیز شناخته میشود, شایعترین سندرم سرطان ارثی روده بزرگ است. علت آن جهش در یکی از چند ژن مسئول ترمیم اشتباهات حین همانندسازی DNA (معروف به ژنهای تعمیر DNA) مانند MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 یا EPCAM است.
افراد دارای سندرم لینچ, احتمال ۵۰ تا ۸۰ درصدی برای ابتلا به سرطان روده بزرگ در طول عمر دارند, و همینطور در زنان احتمال بالای سرطان رحم (اندومتر) وجود دارد. علاوه بر این, سندرم لینچ خطر برخی سرطانهای دیگر مانند سرطان تخمدان, معده, روده کوچک و مجاری ادراری را نیز افزایش میدهد.
جالب است بدانید حدود ۳ درصد از کل موارد سرطان روده بزرگ به علت سندرم لینچ رخ میدهد و حدود ۲ درصد سرطانهای رحم نیز ناشی از این سندرم هستند. به همین دلیل, امروزه بسیاری از متخصصان توصیه میکنند که تومور روده بزرگ هر بیمار جدید مبتلا به سرطان کولون از نظر نشانههای سندرم لینچ ارزیابی شود, زیرا تشخیص این سندرم میتواند در مراقبت از بیمار و خانوادهاش بسیار تأثیرگذار باشد (مثلاً ضرورت شروع غربالگری کولونوسکوپی در سنین پایینتر برای بستگان وی).
علاوه بر لینچ, پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) نیز یک سندرم ارثی مهم روده بزرگ است. در سندرم FAP جهش در ژن APC باعث میشود صدها تا هزاران پولیپ در روده بزرگ فرد از سنین نوجوانی تشکیل شود. اگر کولون برداشته نشود, تقریباً صد درصد این افراد تا میانسالی دچار سرطان کولون میشوند. خوشبختانه FAP شیوع بسیار کمتری دارد (کمتر از ۱٪ موارد سرطان کولون), اما شناسایی آن حیاتی است چون اقدامات پیشگیرانه (مثل جراحی پیشگیرانه برداشتن کولون) میتواند از بروز سرطان جلوگیری کند.
سایر سرطانهای ارثی شناختهشده
علاوه بر موارد فوق, سندرمهای ارثی متعددی وجود دارند که هر یک با مجموعهای از سرطانها مرتبطند. در اینجا به چند نمونه دیگر به اختصار اشاره میکنیم:
- سندرم لی-فرامنی (Li-Fraumeni): یک سندرم نادر اما بسیار مهم است که در اثر جهش ارثی در ژن معروف TP53 ایجاد میشود. این سندرم باعث میشود فرد مستعد انواع مختلفی از سرطانها در سنین بسیار پایین شود؛ از جمله سرطانهای استخوان (سارکوم), مغز, خون (لوسمی) و همچنین سرطان پستان. به عبارتی, لی-فرامنی یک اختلال در “نگهبان ژنوم” (پروتئین p53) ایجاد میکند که وظیفهاش جلوگیری از رشد سلولهای سرطانی است.
- رتینوبلاستوما: نوعی سرطان چشم در کودکان است که در موارد ارثی به دلیل جهش در ژن RB1 رخ میدهد. حدود ۴۰ درصد موارد رتینوبلاستوما ارثی هستند و معمولا این کودکان در هر دو چشم تومور دارند. کشف و درمان زودهنگام رتینوبلاستوما میتواند بینایی و حیات کودک را نجات دهد.
- سندرم نئوپلازی غدد درونریز متعدد (MEN): این گروه سندرمها (نوع 1 و 2) باعث بروز تومورها در چند غده درونریز میشوند. برای مثال در MEN2 جهش ژن RET فرد را مستعد ابتلا به سرطان مدولاری تیروئید, تومورهای غده آدرنال (فئوکروموسیتوم) و تومورهای خوشخیم پاراتیروئید میکند. به همین دلیل گاهی به افراد دارای جهش RET توصیه میشود برای پیشگیری, غده تیروئید خود را پیش از بروز سرطان خارج کنند.
- سندرم فون هیپل-لیندو (VHL): یک سندرم ارثی نادر دیگر که منجر به تومورهای متعدد خوشخیم و بدخیم در اعضایی مانند کلیهها, مغز و نخاع میشود (از جمله افزایش استعداد ابتلا به سرطان کلیه). این سندرم ناشی از جهش در ژن VHL است.
- ملانوم ارثی: درصد کوچکی از موارد ملانوما (سرطان بدخیم پوست) به صورت ارثی در خانوادهها مشاهده میشوند. جهش در ژنهایی مانند CDKN2A میتواند زمینهساز ملانوما در سنین پایین و به طور مکرر شود.
موارد بالا تنها بخشی از سرطانهای ارثی شناختهشده هستند. تاکنون بیش از پنجاه سندرم سرطان ارثی مختلف کشف شده و پژوهشها همچنان ادامه دارند. هرچند این سندرمها نادر هستند، اما شناسایی آنها بسیار مهم است زیرا به فرد و خانوادهاش این فرصت را میدهد که اقدامات لازم برای پیشگیری یا تشخیص زودهنگام سرطان را انجام دهند. به بیان دیگر، آگاهی از وجود سرطانهای ارثی در خانواده به فرد و پزشکان امکان میدهد تا اقدامات هدفمندتری برای حفظ سلامت اتخاذ کنند.
تشخیص سرطانهای ارثی: آزمایش ژنتیک و مشاوره
اگر بر اساس سابقه خانوادگی یا الگوهای مشکوک احتمال وجود سرطانهای ارثی در خانواده مطرح شود، قدم بعدی معمولاً مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک است. مشاور ژنتیک فرد متخصصی است که اطلاعات دقیقی درباره سندرمهای ارثی دارد و میتواند براساس اطلاعات خانوادگی شما تحلیل کند که آیا آزمایش ژنتیکی برای شما مفید خواهد بود یا خیر.
در جلسات مشاوره ژنتیک، شجرهنامه پزشکی خانواده ترسیم میشود، نوع سرطانها و سن ابتلا در خویشاوندان بررسی میگردد و بر اساس الگوها مشاور تشخیص میدهد که آیا معیارهای انجام آزمایش ژنتیکی وجود دارد.
آزمایش ژنتیک سرطانهای ارثی معمولاً با یک نمونه خون یا بزاق انجام میشود. در آزمایشگاه، DNA فرد را بررسی میکنند تا ببینند آیا جهش ارثی در ژنهای مرتبط با سرطان وجود دارد یا خیر. گاهی یک آزمون “پنل چندژنی” انجام میشود که همزمان دهها ژن مستعدکننده سرطان را بررسی میکند. جواب آزمایش ژنتیک معمولاً طی چند هفته آماده میشود و مشاور ژنتیک نتیجه را برای فرد توضیح میدهد.
سه حالت کلی برای نتیجه ممکن است پیش بیاید:
- نتیجه منفی: یعنی هیچ جهش معناداری یافت نشده است. در این حالت تا حدی خیال فرد راحت میشود، اما کاملاً هم ردکننده نیست (چرا که ممکن است جهشهایی هنوز کشف نشده باشند).
- نتیجه مثبت: یعنی یک جهش بیماریزا یافت شده که میتواند علت سرطانهای خانوادگی باشد. در این حالت استراتژیهای پیشگیری و غربالگری خاص برای فرد و حتی بستگانش توصیه میشود.
- نتیجه نامشخص یا VUS: گاهی یک تغییر ژنی پیدا میشود که هنوز معلوم نیست مضر است یا خیر (به آن “تغییر با اهمیت نامشخص” میگویند). در این حالت معمولاً نیاز به پیگیری تحقیقات بیشتر و گذشت زمان است تا مشخص شود این تغییر بیخطر است یا بیماریزا.
انجام آزمایش ژنتیک تصمیم کوچکی نیست؛ به همین دلیل وجود مشاور ژنتیک پیش و پس از آزمایش ضروری است. آنها به فرد کمک میکنند مزایا و محدودیتهای آزمون را درک کند و همچنین بعد از دریافت نتیجه، احساسات و نگرانیهای فرد را مدیریت کرده و راهنماییهای عملی ارائه میدهند.
به نقل از سایت Natera: اِمپاور یک آزمایش ژنتیکی است برای کسانی که میخواهند درباره خطر ابتلا به سرطان بیشتر بدانند، بفهمند چرا ممکن است در خانوادهشان شایع باشد، یا بعد از تشخیص سرطان به تصمیمگیری درمانی کمک کنند.
امروزه متخصصان توصیه میکنند در بعضی انواع سرطان حتی بدون وجود سابقه خانوادگی، بیماران تحت مشاوره و بررسی ژنتیکی قرار گیرند؛ برای مثال، تقریباً تمامی زنان مبتلا به سرطان تخمدان یا بیماران سرطان لوزالمعده (پانکراس) پیشنهاد میشود آزمایش ژنتیک انجام دهند. همینطور در مردانی که دچار سرطان پستان شدهاند یا افرادی که سرطان پروستات پیشرفته (متاستاتیک) دارند، بررسی ژنتیکی میتواند مفید باشد.
در این شرایط، حتی اگر تاریخچه خانوادگی قابل توجهی وجود نداشته باشد، کشف یک جهش ارثی میتواند به انتخاب موثرتر روش درمان و آگاهی سایر بستگان کمک کند. به طور کلی، فرآیند مشاوره و آزمایش ژنتیک نقش کلیدی در شناسایی سرطانهای ارثی و پیشگیری از آنها دارد.
پیشگیری و غربالگری در سرطانهای ارثی
خبر خوب در مورد بسیاری از سرطانهای ارثی این است که اگر زود شناسایی شوند، میتوان اقداماتی برای پیشگیری یا تشخیص زودهنگام آنها انجام داد. هدف این است که قبل از اینکه سرطان فرصت پیشروی پیدا کند، آن را مهار کنیم یا حتی از وقوعش جلوگیری نماییم. بسته به نوع سندرم ارثی و سرطانی که فرد در معرض آن است، راهبردهای پیشگیرانه متفاوت خواهند بود:
- غربالگری زودهنگام و مکرر: افراد در معرض سرطانهای ارثی معمولاً توصیه میشود زودتر و با فواصل کوتاهتر نسبت به جمعیت عادی غربالگری شوند. برای مثال، کسی که سندرم لینچ دارد ممکن است از حدود ۲۰-۲۵ سالگی کولونوسکوپیهای منظم انجام دهد (در حالی که برای افراد عادی آغاز غربالگری کولون از ۴۵-۵۰ سالگی توصیه میشود). یا زنان حامل جهش BRCA از سنین جوانتر تحت ماموگرافی و MRI پستان منظم قرار گیرند و آزمایشها و معاینات دورهای تخمدان انجام دهند.
- جراحیهای پیشگیرانه: در مواردی که ریسک سرطان بسیار بالا و غربالگری موثر محدود است، گاهی برداشت پیشگیرانه بافت یا عضو مستعد توصیه میشود. مشهورترین مثال، جراحی پیشگیرانه برداشتن پستانها و تخمدانها در زنان حامل جهش BRCA پس از اتمام دوران فرزندآوری است که میتواند خطر سرطان را به شدت کاهش دهد. یا برداشت زودهنگام کولون در FAP همانطور که اشاره شد. هرچند این تصمیمات سخت و کاملاً فردی هستند و باید با مشورت دقیق پزشکان انجام شوند.
- داروهای پیشگیرانه (شیمیپیشگیری): در برخی سندرمها مصرف دارو میتواند تا حدی خطر را کم کند. مثلاً داروی تاموکسیفن در زنانی که خطر ارثی بالای سرطان سینه دارند (یا حتی در زنان با ریسک بالای غیراثی) میتواند احتمال بروز سرطان پستان را کاهش دهد. یا مصرف آسپرین روزانه در مبتلایان به سندرم لینچ ممکن است خطر پولیپ و سرطان کولون را کاهش دهد (بر اساس برخی مطالعات پزشکی).
- اصلاح سبک زندگی: هرچند علت اصلی سرطانهای ارثی، ژنتیک است، اما نباید از تاثیر سبک زندگی سالم غافل شد. برای مثال، یک فرد با ریسک ارثی سرطان ریه (مثل فرد مبتلا به سندرم لی-فرامنی یا صرفاً دارای سابقه خانوادگی قوی سرطان ریه) قطعاً با پرهیز از سیگار میتواند کمک زیادی به کاهش خطر خود کند. یا رعایت رژیم غذایی سالم، حفظ وزن متعادل و ورزش منظم میتواند به تقویت سیستم ایمنی و کاهش التهاب مزمن کمک کند که فاکتورهای دخیل در بسیاری از سرطانها هستند.
نکته کلیدی این است که وقتی بدانیم فردی دچار یک سندرم سرطان ارثی است، پزشکان میتوانند یک نقشهٔ راه اختصاصی برای پیشگیری و پایش آن فرد طراحی کنند. این برنامهها میتواند عمر فرد را نجات دهد یا کیفیت زندگی او را بهبود بخشد. چنین اقدامات پیشگیرانهای خصوصاً برای افرادی که زمینه سرطانهای ارثی دارند، حیاتی است.
آیا داشتن ژن سرطان ارثی به معنی ابتلای حتمی است؟
خیلیها وقتی میشنوند یک “ژن سرطان” در خانوادهشان وجود دارد دچار اضطراب شدید میشوند و احساس میکنند سرنوشت محتوم آنها سرطان است. اما مهم است بدانیم که حمل یک جهش ژنتیکی ارثی معادل ابتلای قطعی به سرطان نیست, بلکه به معنای افزایش خطر است. بسیاری از افراد حامل جهش هرگز به سرطان مبتلا نمیشوند، به خصوص اگر اقدامات پیشگیرانه را جدی بگیرند.
برای مثال، در سندرم BRCA برخی زنان تا سنین پیری هم سرطان پیدا نمیکنند، یا در سندرم لینچ همه افراد الزاماً دچار سرطان نمیشوند. چیزی که در علم به آن “نفوذ ژن” (penetrance) میگوییم همین درصد افرادی است که علیرغم داشتن جهش، بیماری را بروز میدهند. نفوذ ژنها متفاوت است و به عوامل دیگری هم بستگی دارد (مثلاً سایر ژنهای فرد یا عوامل محیطی). بنابراین اگر شما یا یکی از نزدیکانتان جهش مرتبط با یکی از سرطانهای ارثی دارید، به خاطر داشته باشید که با مراقبت درست و پیگیری مداوم، میتوان احتمال سرطان را مدیریت و حتی به حداقل رساند.
کلام آخر
در این مطلب تلاش کردیم تصویر جامعی از سرطانهای ارثی ارائه دهیم و به زبان ساده توضیح دهیم که این وضعیت به چه معناست. شاید فکر کردن به سرطانهای ارثی در نگاه اول ترسناک باشد؛ اینکه تصور کنیم مشکلی در DNA ما وجود دارد که ممکن است روزی ما را بیمار کند. اما دانش قدرت است. امروز با پیشرفت علم ژنتیک، ما میتوانیم از وجود این ریسکها آگاه شوری برای مقابله با آن برداریم.
جالب است بدانید که حتی درمان سرطان هم تحت تاثیر این دانش قرار گرفته است؛ اگر مشخص شود تومور یک بیمار به دلیل جهش ژنتیکی خاصی (مثلاً جهش BRCA) رخ داده، پزشکان میتوانند از درمانهای هدفمندی بهره بگیرند که دقیقاً آن ضعف ژنتیکی را هدف قرار میدهند. این داروهای نوین در سالهای اخیر نتایج امیدوارکنندهای برای بیماران مبتلا به سرطانهای ارثی به همراه داشتهاند.
بنابراین آگاهی از زمینه ارثی نه تنها به پیشگیری، که به انتخاب درمان بهتر نیز کمک میکند. اگر در خانوادهٔ شما سابقهی قوی سرطان وجود دارد یا الگوهای غیرمعمول دیده میشود، حتماً این موضوع را با پزشک در میان بگذارید. مشورت با متخصصان ژنتیک و انجام آزمایشهای لازم میتواند خیال شما را راحت کند یا در صورت وجود مشکلیی پیشگیری در اختیارتان قرار دهد.
در نهایت به یاد داشته باشید که ارثی بودن سرطان به معنای شکست یا پایان کار نیست. بسیاری از افرادی که استعداد ژنتیکی سرطان دارند، با اقدامات پیشگیرانه صحیح و پایش دقیق، هرگز به سرطان مبتلا نمیشوند یا اگر هم بشوند، آن را در مراحل ابتدایی شکست میدهند. پس به جای ترس، به دانش مجهز شوید و با آگاهی برای سلامتی آیندهتان برنامهریزی کنید. هر سوال یا نگرانی که دارید، میتوانید با پزشکان و مشاوران در میان بگذارید. شما در این مسیر تنها نیستید.
آیا شما یا خانوادهتان تجربهایرطانهای ارثی دارید؟ دانستن تجربهها و نظرات شما برای ما ارزشمند است. لطفاً در قسمت دیدگاهها، پرسشها یا داستانهای خود را با ما و سایر خوانندگان به اشتراک بگذارید. با همدلی و آگاهی، میتوانیم بر ترسها غلبه کنیم و سلامتمان را ارتقا دهیم.
