آزمایش ژنتیک سرطان ارثی با شناسایی تغییرات ژنتیکی خاصی که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش داده اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت شما ارائه می‌دهد. با این مقاله از سایت دکتر پیام آزاده همراه باشید تا ببینیم آزمایش ژنتیک سرطان چیست و چه کسی باید این آزمایش را در نظر بگیرد.
آشنایی با آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان
آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات یا جهش‌های خاص در ژن‌های افراد است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. ژن‌ها بخش‌هایی از سلول‌های ما بوده که حاوی دستورالعمل‌هایی برای چگونگی رشد و عملکرد بدن هستند. گاهی اوقات این ژن‌ها می‌توانند تغییراتی داشته باشند که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این تغییرات ارثی می‌تواند احتمال ابتلای فرد به برخی بیماری‌ها از جمله سرطان را افزایش دهد.
همه سرطان‌ها به دلیل تغییرات ژنتیکی ارثی ایجاد نمی‌شوند. در واقع تصور می‌شود که تنها حدود 5 تا 10 درصد از همه سرطان‌ها به دلیل این تغییرات ارثی باشد. درک اینکه آیا فردی دارای یک تغییر ژنتیکی است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد یا خیر می‌تواند برای سلامتی او بسیار مهم باشد.
گاهی اوقات به نظر می‌رسد که سرطان در خانواده‌ها دیده می‌شود. این امر می‌تواند حتی اگر یک تغییر ژنتیکی ارثی وجود نداشته باشد اتفاق بیفتد. به عنوان مثال اعضای خانواده رفتارها یا عوامل محیطی مانند سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد را در کنار یکدیگر انجام می‌دهند.
اما در برخی خانواده‌ها الگوهای سرطان مانند نوع سرطان، سنی که اعضای خانواده به آن مبتلا می‌شوند و سایر بیماری‌هایی که در خانواده مشاهده می‌شود نشان می‌دهد که یک تغییر ژنتیکی ارثی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد.
دانشمندان ژن‌های زیادی را شناسایی کرده‌اند که تغییرات در آنها می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. می‌گوییم وقتی فردی تغییر مخرب در یکی از این ژن‌ها را به ارث می‌برد به سندرم سرطان ارثی یا خانوادگی مبتلا شده است. آزمایش ژنتیک سرطان به تشخیص اینکه آیا فرد یکی از این تغییرات را دارد یا خیر کمک می‌کند. این آزمایش را می‌توان با استفاده از نمونه کوچکی از خون، بزاق یا سایر بافت‌ها انجام داد.
آزمایش ژنتیک سرطان برای خطر سرطان ارثی با آزمایش ژنتیکی تومورها متفاوت است. آزمایش ژنتیک تومور به تغییرات ژنتیکی در سلول‌های سرطانی که در طول زندگی فرد ایجاد می‌شوند تمرکز می‌کند نه تغییرات ارثی که با آن متولد شده‌اند. آزمایش تومور اغلب برای کمک به درمان فردی که قبلاً سرطان دارد استفاده می‌شود اما جایگزین آزمایش ژنتیکی برای خطر سرطان ارثی نمی‌شود.
پروسه آزمایش ژنتیک سرطان
آزمایش ژنتیک سرطان معمولاً توسط یک پزشک مانند مشاور ژنتیک درخواست می‌شود. پزشک سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی فرد را بررسی می‌کند تا ببیند آیا الگویی وجود دارد که نشان دهنده خطر بالاتر سرطان ارثی باشد یا خیر. اگر معتقد باشد آزمایش ژنتیک سرطان مناسب است این تست را تجویز می‌کند.
خود آزمون ژنتیک سرطان ساده است: نمونه کوچکی از مایع یا بافت بدن جمع آوری می‌شود. معمولاً این نمونه خون است اما گاهی اوقات می‌تواند بزاق، سلول‌های داخل گونه یا حتی سلول‌های پوست باشد. سپس نمونه به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می‌شود و در آنجا برای تغییرات ژنتیکی خاص مورد آنالیز قرار می‌گیرد. پس از ارسال نمونه به آزمایشگاه معمولاً حدود 2 تا 3 هفته طول می‌کشد تا نتایج به دست بیاید. این نتایج برای پزشک که آزمایش را سفارش داده ارسال می‌شود و او یافته‌ها را با فردی که تست داده در میان می‌گذارد.
چه کسی باید آزمایش ژنتیک سرطان را انجام بدهد؟
آزمایش ژنتیک برای شناسایی خطر سرطان ارثی برای همه مناسب نیست. شرایط خاصی وجود دارد که دادن این تست در آنها بسیار مفید می‌شود. دستورالعمل‌های بالینی آزمایش ژنتیک سرطان را برای افراد خاص بر اساس سابقه پزشکی شخصی یا خانوادگی آنها توصیه می‌کند. در این بخش مقاله چند گروه از افرادی که باید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرند بررسی می‌کنیم:
- افراد مبتلا به انواع خاصی از سرطان: برای افرادی که مبتلا به سرطان سینه سه گانه منفی، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس، سرطان روده بزرگ، سرطان پروستات متاستاتیک یا سرطان سینه مردانه قبل از سن 50 سالگی تشخیص داده شده‌اند اغلب آزمایش ژنتیک سرطان تجویز می‌شود. دانستن اینکه آیا سرطان آنها به یک تغییر ژنتیکی ارثی مرتبط است یا نه می‌تواند به پزشکان در انتخاب بهترین درمان کمک کند و اطلاعات مهمی را برای بستگان فرد ارائه دهد.
- سابقه خانوادگی سرطان: اگر چند نفر از اعضای یک خانواده به یک نوع سرطان مبتلا باشند یا سرطان در سنین پایین رخ داده باشد ممکن است خطر سرطان ارثی را نشان دهد. الگوهای خاص مانند سرطان سینه یا تخمدان در بستگان نزدیک یا سرطان روده بزرگ و آندومتر در خانواده نشان دهنده نیاز به آزمایش ژنتیک سرطان است.
- انواع نادر سرطان: برخی از سرطان‌ها مانند سرطان سینه مردان نادر هستند. اگر چنین سرطانی در خانواده ظاهر شود می‌تواند نشانه‌ای از یک تغییر ژنتیکی ارثی باشد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد.
- سرطان‌های متعدد: اگر فردی بیش از یک نوع سرطان داشته باشد آزمایش ژنتیک سرطان برای بررسی اینکه آیا دلیل ارثی برای سرطان او وجود دارد یا خیر تجویز می‌شود.
- نقایص مادرزادی: برخی از بیماری‌های غیر سرطانی یا ناهنجاری‌های فیزیکی با سندرم‌های سرطانی ارثی مرتبط هستند. افراد مبتلا به این بیماری‌ها از آزمایش ژنتیک سرطان سود بیشتری می‌برند.
- گروه‌های قومی با خطر بالاتر: برخی از گروه‌های نژادی یا قومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندرم‌های سرطان ارثی خاص هستند. به عنوان مثال افراد یهودی تبار اشکنازی در معرض خطر بیشتری برای حمل جهش‌های ژن BRCA هستند که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهد.
به طور کلی توصیه می‌شود که آزمایش ژنتیک سرطان با یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان شروع شود. این تست به شناسایی تغییر ژنتیکی خاص کمک می‌کند و تعیین می‌کند که سایر اعضای خانواده نیاز به این تست دارند یا خیر.
انواع آزمایش ژنتیک سرطان
انواع مختلفی از آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی تغییرات ارثی که خطر سرطان را افزایش می‌دهند وجود دارد. متداول ترین آزمایش‌های مورد استفاده آزمایش‌های پانل چند ژنی نامیده می‌شوند. این آزمایش‌ها به طور همزمان به دنبال انواع مضر در چندین ژن می‌گردند:
آزمایش‌های پانل چند ژنی: این آزمایش‌ها زمانی استفاده می‌شوند که تغییر ژنتیکی شناخته شده‌ای در خانواده وجود نداشته باشد. این تست‌ها تغییرات در چندین ژن مرتبط با انواع مختلف سرطان را آزمایش می‌کنند. پزشک بسته به سابقه پزشکی و خانوادگی فرد و میزان اطلاعاتی که می‌خواهد پانلی را سفارش می‌دهد که بر روی ژن‌های مرتبط با نوع خاصی از سرطان تمرکز دارد یا پانل گسترده‌تری تجویز می‌کند که شامل ژن‌های مرتبط با سرطان‌های مختلف است.
آزمایش تک ژنی: وقتی یک تغییر ژنتیکی خاص از قبل در خانواده وجود دارد، آزمایش ژنتیک سرطان می‌تواند بر روی آن ژن خاص یا حتی فقط یک نوع خاص ژن متمرکز شود.
آزمایش ژنتیک سرطان خانگی
آزمایش‌های ژنتیکی در خانه به طور فزاینده‌ای محبوب شده‌اند و به افراد این فرصت را می‌دهند تا در خانه خود در مورد ساختار ژنتیکی و خطرات بالقوه سلامتی خود باخبر شوند. اما ملاحظات مهمی برای استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی خانگی برای ارزیابی خطر سرطان وجود دارد که باید در نظر داشت.
آزمایش‌های مستقیم به مصرف‌کننده (DTC): این آزمایش‌ها به مصرف‌کنندگان اجازه می‌دهند بدون دستور پزشک آزمایش‌های ژنتیکی را سفارش دهند. این تست‌ها اطلاعاتی در مورد اصل و نسب و ویژگی‌های فرد ارائه می‌دهند اما ممکن است اطلاعات کاملی در مورد خطرات سلامتی از جمله خطر سرطان در اختیار شما نگذارند.
تایید FDA: برخی از تست‌هایی که در اختیار مصرف کننده هستند تاییدیه FDA را برای ارزیابی خطر سرطان ارثی دریافت کرده‌اند اما فقط برای انواع ژنتیکی خاص مرتبط با سرطان‌های خاص آزمایش می‌کنند. به عنوان مثال، FDA آزمایش DTC را برای سه نوع ژن BRCA رایج در افراد یهودی تبار اشکنازی تایید کرده است. اما با این آزمایش‌ها از انواع دیگر ژن‌های سرطان‌زا باخبر نمی‌شوید.
تست مصرف‌کننده: این نوع آزمایش شامل مصرف‌کنندگانی می‌شود که خودشان آزمایش‌ها را سفارش می‌دهند اما این تست‌ها در نهایت توسط پزشک تجویز می‌شوند. این تست امکان آزمایش جامع‌تری را فراهم می‌کند اما خطراتی نیز دارد از جمله احتمال اضطراب غیرضروری یا اطمینان کاذب به دلیل تفسیر نادرست نتایج.
حریم خصوصی و امنیت: افراد باید از خطرات حریم خصوصی و امنیتی مرتبط با آزمایش ژنتیک سرطان در خانه آگاه باشند. شرکت‌های تولید کننده این تست‌ها سیاست‌های حفظ حریم خصوصی دارند اما همیشه این خطر وجود دارد که اطلاعات ژنتیکی به دست اشخاص غیرمجاز برسد.
مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک یکی از مراحل مهم آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان است. بعضی از شرکت‌های تست در خانه مشاوره ژنتیکی ارائه می‌دهند اما ممکن است همیشه جامع یا متناسب با نیازهای فردی شما نباشد. ویزیت مشاور ژنتیک واجد شرایط می‌تواند به شما اطمینان دهد که اطلاعات دقیقی را در طول فرآیند آزمایش دریافت می‌کنید.
کلام آخر
آزمایش ژنتیک سرطان دارای پتانسیل قابل توجهی در مبارزه مداوم افراد با سرطان است و اطلاعات ارزشمندی در مورد خطرات سلامتی شما و خانواده‌هایتان ارائه می‌دهد. در این مقاله دیدیم که با آشنایی با نتایج آزمایش ژنتیک و دسترسی به پشتیبانی و منابع مناسب می‌توانید تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد مراقبت‌های بهداشتی خود بگیرید. آزمایش ژنتیک سرطان با پیشرفت‌های مداوم در حوزه پزشکی نقش مهمی در توانمندسازی افراد برای کنترل سلامت خود ایفا می‌کند.
منابع:
